بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن

شرح حال و یافته‌های بالینیA.Y پسر بچه 6 ساله‌ای بود که به علت تاخیر تمفصلی خفیف به درمانگاه ارجاع داده شد. او در بالا رفتن از پله‌ها ، دویدن و شرکت در فعالیتهای بدنی شدید مشکل داشت. او دچار نزول قدرت و تحمل شده بود. والدین ، دو برادر و تنها خواهرش همگی سالم بدند. نتایج نمونه‌برداری ماهیچه‌ای او ، تنوع چشمگیر اندازه رشته‌های ماهیچه‌ای ، نکروز رشته‌ها تزاید چربی و بافت همبند و عدم رنگ‌آمیزی برای دیستروفین را نشان داد.بر پایه این نتایج برای وضعیت A.y موقتا تشخیص دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن (DMD) گذاش